Это препарат «Золгенсма», который стоит около 1 миллиарда тенге.
Инъекция помогает вылечить редкое заболевание – спинальная мышечная атрофия. Болезнь проявляется как нарастающая мышечная слабость у детей.
В страну препарат привезли в ограниченном количестве, для четверых маленьких пациентов в возрасте до 2 лет. Профинансировал лечение деток новый фонд «Қазақстан халқына».
Родные маленькой Айсезим до сих пор не могут поверить, что чудо, все-таки, произошло. Малышка получила инъекцию, от которой зависит ее жизнь. Препарат «Золгенсма». Стоимость его казалась неподъемной. Еще бы! 1 миллиард тенге. Но только этот укол может полностью вылечить спинально-мышечную атрофию. Последняя надежда была на фонд «Қазақстан халқына». В феврале они подали заявку на получение материальной помощи, и уже через месяц пришел положительный ответ.
Куралай Алдабергенова, тетя Айсезим:
– Любой матери очень тяжело узнать и принять эту болезнь. На восьмом месяце мы узнали Открыли фонд, начали сборы, потом начали прямые трансляции. Сегодня сделали нам укол, месяц ребенок будет получать гормональное лекарство. Это сложное заболевание, я не могу сказать, что ребенок резко восстановится.
Родственники говорят, что самостоятельно им удалось собрать лишь 15 млн тенге. Теперь на эти средства они продолжат реабилитацию. Если деньги останутся, они готовы направить их на благотворительность.
Также как и семья Айнамкоз из Актюбинской области. Четырехмесячная девочка тоже получила жизненно важный укол. Отец рассказывает, что с рождения его дочь не двигалась. А врачи долгое время не могли поставить точный диагноз.
Баксиык Сатыгалиев, отец Айнамкоз:
– Врачи сначала говорили, что у дочки ДЦП, называли и много других заболеваний. Все они не подтвердились. Потом кровь отправили на исследование в Москву и поставили диагноз СМА. Тогда мы и узнали об этом препарате и о его стоимости. Поняли, что своими силами собрать такие деньги не сможем.
В конце марта в столичном Национальном научном центре материнства и детства Айнамкоз ввели спасительную инъекцию.
Маленькая Фатима из Уральска. На ее лечение тоже собирали деньги всей страной. После того, как девочку включили в список фонда, часть собранных денег, больше пятисот тысяч тенге, родители передали другому ребенку, которой поставили такой же диагноз. Специалисты говорят, что продолжительность жизни детей с орфанными заболеваниями не больше двух лет, поэтому так важно использовать до этого срока дорогостоящий препарат. При финансовой поддержке «Қазақстан халқына» инфузии провели 4 детям.
Айкерим Есенали, официальный представитель фонда «Қазақстан халқына»:
– В фонде работает комитет по орфанным заболеваниям, который принимает решение, сотрудничая с экспертными комитетами, с неврологами нашей страны. И только после изучения всех документов и всех медицинских заключений, генных заключений, они принимают решение.
Из фонда выделено почти 10 миллиардов тенге на лечение 24 несовершеннолетних и 2 взрослых с орфанными заболеваниями. Из них почти 4 млрд потрачено на препарат «Золгенсма». На базе Медицинского центра материнства и детства сформирована мультидисциплинарная группа. Казахстанские специалисты прошли два курса обучения по применению этого препарата.
Алтыншаш Жаксыбаева, главный внештатный детский невролог РК:
– Во время проведения введения, были приглашены локальные доктора, из Караганды, Алматы, Актобе и Уральска. Те, которые дальше продолжат мониторить по месту жительства. Это были главные внештатные специалисты города и области, под их ответственность мы отдаем ребенка. Здесь разрабатывается план, который тщательно мониторится. Мы создаем чат для каждого ребенка, в который вхожу я, мама, лечащий врач из региона и врач, который наблюдает ребенка в Центре материнства и детства. Мы ожидаем, что будем вести этого ребенка ближайшие полгода, это как минимум.
В Казахстане «Золгенсма» не зарегистрирован, потому является экспериментальным. Однако, как говорят специалисты, по жизненным показаниям для детей с диагнозом спинально-мышечная атрофия, данная терапия разрешена. Только с согласия родителей. Их предупреждают о побочных явлениях. Но, нужно отметить, что врачи мониторят состояние детей, можно сказать, на протяжении всей их жизни.
