17 мая во всем мире отмечают День осведомленности о нейрофиброматозе 1 типа (НФ1), редком генетическом заболевании. Этот день посвящен информированию об НФ1, а также поддержке пациентов, поскольку болезнь может коснуться абсолютно каждого. Пятна цвета кофе с молоком на теле – один из частых признаков заболевания. НФ1 зачастую может проявиться у детей и подростков, поражая практически любую систему органов. В этой статье мы расскажем, на какие симптомы родителям необходимо обратить внимание, чтобы не пропустить признаки недуга, так как ранняя диагностика и своевременная терапия позволяют взять болезнь под контроль и улучшить качество жизни носителей самого частого среди орфанных (редких) заболеваний.
Нейрофиброматоз 1 типа – это редкое генетическое заболевание. Обычно оно проявляется с рождения, но может возникнуть и в более позднем возрасте. Название этой болезни дает нам подсказку – заболевание связано с нервной системой (нейро) и соединительными тканями (фибро), также оно может быть по всему организму (матоз). Часто патология передается генетически – через родителей, но при этом почти в половине случаев сбой в гене происходит по спонтанным причинам, в результате мутации в 17-й хромосоме. Согласно статистике, НФ1 встречается у одного ребенка на 3000 новорожденных.
Симптомы НФ1 очень разнообразны, поэтому определить болезнь бывает затруднительно. Однако можно выделить ряд характерных признаков, на которые ориентируются врачи при диагностике пациентов, а именно: пятна на коже цвета кофе с молоком, пятна похожие на веснушки в области подмышек и паха, доброкачественные опухоли (глиомы) – они поражают зрительные нервы, нейрофибромы – доброкачественные опухоли, развивающиеся из оболочки периферических нервов, а также характерные изменения костей и отличающиеся по цвету узелки на радужке глаза.
Также по мере взросления ребенка могут проявляться гипертония, невралгические симптомы, сколиоз, а также раннее или наоборот слишком позднее половое созревание, проблемы с обучением и поведением.
Диагноз нейрофиброматоз 1 типа ставится врачом при наличии определенных симптомов, но если у родителя уже есть диагноз НФ1, то для постановки диагноза достаточно одного специфического признака. Сложность постановки диагноза заключается в разнообразии симптомов, которые иногда могут маскироваться под другие болезни.
Для качественной жизни пациента с НФ1 очень важно диагностировать заболевание на ранней стадии. Увеличить шансы на своевременное выявление заболевания можно, если регулярно проходить медосмотры у врачей разных специальностей6. Кроме того, прохождение генетического тестирования с исследованием образца крови может помочь выявить изменения в гене NF1 и повысить вероятность корректной постановки диагноза.
Однако иногда для постановки диагноза могут потребоваться годы, так как некоторые симптомы могут проявляться только с течением времени. НФ1 – заболевание редкое, и к сожалению, врачи не всегда могут поставить верный диагноз.
Если вы узнали некоторые из симптомов у своего ребенка, важно обратиться к врачу-педиатру. Он поможет вам определиться с дальнейшими действиями для диагностики и наблюдения. В зависимости от ситуации терапевт может направить к профильному врачу: генетику, неврологу, ортопеду, офтальмологу, дерматологу, онкологу и другим специалистам.
Пока еще не существует методов терапии, способных полностью вылечить заболевание, но проявления НФ1 можно взять под контроль, поэтому так важно вовремя его распознать, чтобы при необходимости начать лечение.
Благодаря современным научным исследованиям появляются новые методы диагностики и лечения, которые могут улучшить прогноз и качество жизни пациентов с НФ1. Кроме того, повышение осведомленности и поддержка со стороны общества могут помочь сократить стигматизацию детей с симптомами этой редкой болезни и обеспечить пациентов необходимыми ресурсами и услугами. Информированность о симптомах заболевания, а также своевременное обращение родителей к врачу при их обнаружении, может значительно повлиять на здоровье ребенка и его будущее.
Нейрофиброматоз 1 типа
Источник: 365info.kz
